############################################### Iranian Registry of Neuro Metabolic Diseases(IRNMD) :: Glutaric aciduria type l
 


 
 
Home
About IRMND
News
Seminars
Articles
Instruction
Contact us
 
 
 
 
 
 
 

Glutaric aciduria type l
History Of Illness
Diagnosis
  Glutaric aciduria type l
 
تشخیص
Chief complaint
  seizure
  تشنج
شکایت اصلی
Pregnancy History
  Normal
  طبیعی
تاریخچه حاملگی
Familial History
  Positive
  مثبت
FH
Consanguineous marriage
  Positive
    ---> Second degree
  مثبت
درجه اول <---     
ازدواج فامیلی
Neonatal History
  Normal
  Birth head circumference: 37/Cm
  Birth weight: 3000/Gr
  طبیعی
دور سر زمان تولد: 37 /سانتی متر
  وزن تولد: 3000 /گرم
تاریخچه نوزادی
History of seizure
  Yes
  بله
سابقه تشنج
Type of seizure
  Myoclonic
  Tonic
  میوکلونیک
  تونیک
نوع تشنج
Development
Neck holding:
0
Sitting:
0
Rolling:
0
Crawling :
0
Walking:
0
Social smile:
0
Starting of speech:
0
Make sentense:
0
گردن گرفتن :
0
نشستن :
0
غلت زدن :
0
خزیدن :
0
راه رفتن :
0
لبخند :
0
شروع به تکلم :
0
جمله سازی :
0
تکامل
Physical Exam
Head and neck
 Skull shape: Normal
 Head circumference: / CM
 Dolichocephaly
  شکل جمجمه : طبیعی
  اندازه جمجمه : / CM
  دولیکوسفالی
سر و گردن
Eyes
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
چشم ها
Heart
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
قلب
Chest
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
قفسه سینه
Abdomen
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
شکم
Genitalia
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
دستگاه تناسلی
Limbs & Extremities
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
اندامها
Skin and hair
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
پوست و مو
Neurologic examinations
Level of consciousness
  Alert
  هشیار کامل
سطح هوشیاری
Cranial nerves
  Normal
  طبیعی
اعصاب جمجمه ای
Gait
  No gait
  بدون الگو
الگوی راه رفتن
Tonicity
  Hypertone
  هیپر تون
تونیسیته
Deep tendon reflexes
  Hyperreflex
  رفلکس افزایش یافته
رفلکسهای عمقی تاندونی
Extra pyramidal
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
اکسترا پیرامیدال
Neuroimaging
Report 1
 brain atrophy
 
Report   1
photo 1
photo   1
Report 2
 
  آتروفی مغز
Report   2
photo 2
photo   2
Labratory Tests
WBC
  NL
  NL
شمارش گلبولهای سفید
PMN
  NL
  NL
نوتروفیل
Lymph
  NL
  NL
لنفوسیت
Mono
  NL
  NL
منوسیت
BS
  NL
  NL
قند خون
BUN
  NL
  NL
BUN
Crt
  NL
  NL
کراتی نین
Uric acid
 
 
اسید اوریک
Hb
  NL
  NL
هموگلوبین
PLT
 
 
پلاکت
TG
 
 
تری گلیسرید
Chol
 
 
کلسترول
PH
 
 
PH
Co2
 
 
Co2
HCO3
 
 
بی کربنات
Lactate(plasma)
  NL
  NL
لاکتات خون
Lactate(CSF)
 
 
لاکتات مایع مغزی-نخاعی
Pyrovate(plasma)
 
 
پیروات
Pyrovate(CSF)
 
 
پیروات مایع مغزی نخاعی
Amino Acid(CSF)
 
 
آمینو اسید مایع مغزی نخاعی
Ammonia
  NL
  NL
آمونیاک
HPLC
 
 
HPLC
Tandem mass
 
 
Tandem mass
Organic acid(Urin)
  increase
 
اسیدهای ارگانیک ادراری
Others
 
 
موارد دیگر
Pathology
BMA
 
 
آسپیراسیون مغز استخوان
Organ or muscle Biopsy
 
 
بیوپسی عضله یا احشا
Final Scan
       
Copyright © IRNMD 2013. All Rights Reserved