Glutaric aciduria type l |
History Of Illness |
Diagnosis |
Glutaric aciduria type l |
|
تشخیص |
Chief complaint |
|
|
شکایت اصلی |
Pregnancy History |
Normal |
طبیعی
|
تاریخچه حاملگی |
Familial History |
Positive |
مثبت |
FH |
Consanguineous marriage |
Positive
--->
Second degree
|
مثبت
درجه اول <---
|
ازدواج فامیلی |
Neonatal History |
Normal
Birth head circumference: 37/Cm
Birth weight: 3000/Gr
|
طبیعی
دور سر زمان تولد: 37 /سانتی متر
وزن تولد: 3000 /گرم
|
تاریخچه نوزادی |
History of seizure |
Yes |
بله |
سابقه تشنج |
Type of seizure |
Myoclonic
Tonic |
میوکلونیک
تونیک
|
نوع تشنج |
| Development |
Neck holding: |
0 |
Sitting: |
0 |
Rolling: |
0 |
Crawling : |
0 |
Walking: |
0 |
Social smile: |
0 |
Starting of speech: |
0 |
Make sentense: |
0 |
|
گردن گرفتن : |
0 |
نشستن : |
0 |
غلت زدن : |
0 |
خزیدن : |
0 |
راه رفتن : |
0 |
لبخند : |
0 |
شروع به تکلم : |
0 |
جمله سازی : |
0 |
|
تکامل |
Physical Exam |
Head and neck |
Skull shape: Normal
Head circumference: / CM
Dolichocephaly
|
شکل جمجمه :
طبیعی
اندازه جمجمه :
/ CM
دولیکوسفالی |
سر و گردن |
Eyes |
Normal
Others: |
طبیعی
:موارد دیگر |
چشم ها |
Heart |
Normal Others: |
طبیعی
:موارد دیگر |
قلب |
Chest |
Normal Others: |
طبیعی
:موارد دیگر |
قفسه سینه |
Abdomen |
Normal Others: |
طبیعی
:موارد دیگر |
شکم |
Genitalia |
Normal Others: |
طبیعی
:موارد دیگر |
دستگاه تناسلی |
Limbs & Extremities
|
Normal Others: |
طبیعی
:موارد دیگر |
اندامها |
Skin and hair |
Normal
Others: |
طبیعی
:موارد دیگر |
پوست و مو |
Neurologic examinations |
Level of consciousness |
Alert |
هشیار کامل |
سطح هوشیاری |
Cranial nerves |
Normal |
طبیعی
|
اعصاب جمجمه ای |
Gait |
No gait |
بدون الگو |
الگوی راه رفتن |
Tonicity |
Hypertone |
هیپر تون |
تونیسیته |
Deep tendon reflexes |
Hyperreflex |
رفلکس افزایش یافته |
رفلکسهای عمقی تاندونی |
Extra pyramidal |
Normal Others:
|
طبیعی
:موارد دیگر |
اکسترا پیرامیدال |
Neuroimaging
|
Report 1 |
brain atrophy |
|
Report
1 |
photo 1
|
 |
|
photo
1 |
Report 2 |
|
آتروفی مغز |
Report
2 |
photo 2
|
 |
|
photo
2 |
Labratory Tests |
WBC |
NL |
NL |
شمارش گلبولهای سفید |
PMN |
NL |
NL |
نوتروفیل |
Lymph |
NL |
NL |
لنفوسیت |
Mono |
NL |
NL |
منوسیت |
BS |
NL |
NL |
قند خون |
BUN |
NL |
NL |
BUN |
Crt |
NL |
NL |
کراتی نین |
Uric acid |
|
|
اسید اوریک |
Hb |
NL |
NL |
هموگلوبین |
PLT |
|
|
پلاکت |
TG |
|
|
تری گلیسرید |
Chol |
|
|
کلسترول |
PH |
|
|
PH |
Co2 |
|
|
Co2 |
HCO3 |
|
|
بی کربنات |
Lactate(plasma) |
NL |
NL |
لاکتات خون |
Lactate(CSF) |
|
|
لاکتات مایع مغزی-نخاعی |
Pyrovate(plasma) |
|
|
پیروات |
Pyrovate(CSF) |
|
|
پیروات مایع مغزی نخاعی |
Amino Acid(CSF) |
|
|
آمینو اسید مایع مغزی نخاعی |
Ammonia |
NL |
NL |
آمونیاک |
HPLC |
|
|
HPLC |
Tandem mass |
|
|
Tandem mass |
Organic acid(Urin) |
increase |
|
اسیدهای ارگانیک ادراری |
Others |
|
|
موارد دیگر |
Pathology |
BMA |
|
|
آسپیراسیون مغز استخوان |
Organ or muscle Biopsy |
|
|
بیوپسی عضله یا احشا |
Final Scan |
| |
|
|
|
