############################################### Iranian Registry of Neuro Metabolic Diseases(IRNMD) :: Glutaric aciduria type l
 


 
 
Home
About IRMND
News
Seminars
Articles
Instruction
Contact us
 
 
 
 
 
 
 

Glutaric aciduria type l
History Of Illness
Diagnosis
  Glutaric aciduria type l
 
تشخیص
Chief complaint
  از 5 ماهگی بدنبال تشنج تشخیص داده شده-الان با تب و استفراغ و هوشیاری آورده شده
 
شکایت اصلی
Pregnancy History
  Normal
  طبیعی
تاریخچه حاملگی
Familial History
  Negative
  منفی
FH
Consanguineous marriage
  Positive
    ---> Second degree
  مثبت
درجه اول <---     
ازدواج فامیلی
Neonatal History
  Birth head circumference: 35/Cm
  Birth weight: 3000/Gr
دور سر زمان تولد: 35 /سانتی متر
  وزن تولد: 3000 /گرم
تاریخچه نوزادی
History of seizure
 
 
سابقه تشنج
Development
Neck holding:
0
Sitting:
0
Rolling:
0
Crawling :
0
Walking:
16
Social smile:
0
Starting of speech:
0
Make sentense:
0
گردن گرفتن :
0
نشستن :
0
غلت زدن :
0
خزیدن :
0
راه رفتن :
16
لبخند :
0
شروع به تکلم :
0
جمله سازی :
0
تکامل
Physical Exam
Head and neck
 Skull shape:
 Head circumference: 53 / CM
 Plagiocephaly
  شکل جمجمه :
  اندازه جمجمه : 53 / CM
  پلاگیوسفالی
سر و گردن
Eyes
 Others:
  :موارد دیگر
چشم ها
Heart
 Others:
  :موارد دیگر
قلب
Chest
 Others:
  :موارد دیگر
قفسه سینه
Abdomen
 Others:
  :موارد دیگر
شکم
Genitalia
 Others:
  :موارد دیگر
دستگاه تناسلی
Limbs & Extremities
 Others:
  :موارد دیگر
اندامها
Skin and hair
 Others:
  :موارد دیگر
پوست و مو
Neurologic examinations
Level of consciousness
 
 
سطح هوشیاری
Cranial nerves
اعصاب جمجمه ای
Gait
 
 
الگوی راه رفتن
Tonicity
 
 
تونیسیته
Deep tendon reflexes
 
 
رفلکسهای عمقی تاندونی
Extra pyramidal
 Others:
  :موارد دیگر
اکسترا پیرامیدال
Neuroimaging
Report 1
 Metabolic Screen: آتروفی مغز / باز بودن شیار سیلویوس
 
Report   1
photo 1
photo   1
Labratory Tests
WBC
  NL
  NL
شمارش گلبولهای سفید
PMN
 
 
نوتروفیل
Lymph
 
 
لنفوسیت
Mono
 
 
منوسیت
BS
  NL
  NL
قند خون
BUN
 
 
BUN
Crt
 
 
کراتی نین
Uric acid
 
 
اسید اوریک
Hb
 
 
هموگلوبین
PLT
 
 
پلاکت
TG
  NL
  NL
تری گلیسرید
Chol
 
 
کلسترول
PH
 
 
PH
Co2
 
 
Co2
HCO3
 
 
بی کربنات
Lactate(plasma)
 
 
لاکتات خون
Lactate(CSF)
 
 
لاکتات مایع مغزی-نخاعی
Pyrovate(plasma)
 
 
پیروات
Pyrovate(CSF)
 
 
پیروات مایع مغزی نخاعی
Amino Acid(CSF)
 
 
آمینو اسید مایع مغزی نخاعی
Ammonia
 
 
آمونیاک
HPLC
 
 
HPLC
Tandem mass
 
 
Tandem mass
Organic acid(Urin)
 
 
اسیدهای ارگانیک ادراری
Others
 
 
موارد دیگر
Pathology
BMA
 
 
آسپیراسیون مغز استخوان
Organ or muscle Biopsy
 
 
بیوپسی عضله یا احشا
Final Scan
       
Copyright © IRNMD 2013. All Rights Reserved