############################################### Iranian Registry of Neuro Metabolic Diseases(IRNMD) :: Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1 (AOA1)
 


 
 
Home
About IRMND
News
Seminars
Articles
Instruction
Contact us
 
 
 
 
 
 
 

Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1 (AOA1)
History Of Illness
Diagnosis
  Ataxia with Oculomotor Apraxia Type 1 (AOA1)
 
تشخیص
Chief complaint
  Ataxia
  آتاکسی
شکایت اصلی
Pregnancy History
تاریخچه حاملگی
Familial History
  Positive
  مثبت
FH
Consanguineous marriage
  Positive
    --->
  مثبت
درجه اول <---     
ازدواج فامیلی
Neonatal History
  Birth head circumference: 0/Cm
  Birth weight: 0/Gr
دور سر زمان تولد: 0 /سانتی متر
  وزن تولد: 0 /گرم
تاریخچه نوزادی
History of seizure
 
 
سابقه تشنج
Development
Neck holding:
5
Sitting:
9
Rolling:
0
Crawling :
10
Walking:
18
Social smile:
2
Starting of speech:
13
Make sentense:
18
گردن گرفتن :
5
نشستن :
9
غلت زدن :
0
خزیدن :
10
راه رفتن :
18
لبخند :
2
شروع به تکلم :
13
جمله سازی :
18
تکامل
Physical Exam
Head and neck
 Skull shape: Normal
 Head circumference: / CM
 
  شکل جمجمه : طبیعی
  اندازه جمجمه : / CM
 
سر و گردن
Eyes
 Others: SNGP+/VEP:NL
  :موارد دیگر
چشم ها
Heart
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
قلب
Chest
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
قفسه سینه
Abdomen
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
شکم
Genitalia
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
دستگاه تناسلی
Limbs & Extremities
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
اندامها
Skin and hair
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
پوست و مو
Neurologic examinations
Level of consciousness
  Alert
  هشیار کامل
سطح هوشیاری
Cranial nerves
  Gaze palsy
  فلج در نگاه...
اعصاب جمجمه ای
Gait
  Ataxic
  آتاکسیک
الگوی راه رفتن
Tonicity
  Normotone
  نورمو تون
تونیسیته
Deep tendon reflexes
  Normal
  طبیعی
رفلکسهای عمقی تاندونی
Extra pyramidal
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
اکسترا پیرامیدال
Labratory Tests
WBC
 
 
شمارش گلبولهای سفید
PMN
 
 
نوتروفیل
Lymph
 
 
لنفوسیت
Mono
 
 
منوسیت
BS
 
 
قند خون
BUN
 
 
BUN
Crt
 
 
کراتی نین
Uric acid
 
 
اسید اوریک
Hb
 
 
هموگلوبین
PLT
 
 
پلاکت
TG
 
 
تری گلیسرید
Chol
 
 
کلسترول
PH
 
 
PH
Co2
 
 
Co2
HCO3
 
 
بی کربنات
Lactate(plasma)
 
 
لاکتات خون
Lactate(CSF)
 
 
لاکتات مایع مغزی-نخاعی
Pyrovate(plasma)
 
 
پیروات
Pyrovate(CSF)
 
 
پیروات مایع مغزی نخاعی
Amino Acid(CSF)
 
 
آمینو اسید مایع مغزی نخاعی
Ammonia
 
 
آمونیاک
HPLC
 
 
HPLC
Tandem mass
 
 
Tandem mass
Organic acid(Urin)
 
 
اسیدهای ارگانیک ادراری
Others
 
 
موارد دیگر
Pathology
BMA
 
 
آسپیراسیون مغز استخوان
Organ or muscle Biopsy
 
 
بیوپسی عضله یا احشا
Final Scan
       
Copyright © IRNMD 2013. All Rights Reserved