############################################### Iranian Registry of Neuro Metabolic Diseases(IRNMD) :: GM2 activator deficiency
 


 
 
Home
About IRMND
News
Seminars
Articles
Instruction
Contact us
 
 
 
 
 
 
 

GM2 activator deficiency
History Of Illness
Diagnosis
  GM2 activator deficiency
 
تشخیص
Chief complaint
 
  پسرفت تکاملی از 4 سالگی ابتدا پسرفت زبانی و سپس پسرفت حرکتی که در حال حاضر قادر به دویدن نیست و در حد کلمه با لکنت صحبت میکند کودک اختلالات رفتاری و اختلالات خواب نیز دارد و کنترل اسفنگتری ندارد.
شکایت اصلی
Pregnancy History
  سه نوبت سقط :موارد دیگر
  سه ماهه اول
تاریخچه حاملگی
Familial History
  Negative
  منفی
FH
Consanguineous marriage
  Negative
  منفی
ازدواج فامیلی
Neonatal History
  Birth head circumference: 0/Cm
  Birth weight: 0/Gr
دور سر زمان تولد: 0 /سانتی متر
  وزن تولد: 0 /گرم
تاریخچه نوزادی
History of seizure
 
 
سابقه تشنج
Development
Neck holding:
0
Sitting:
0
Rolling:
0
Crawling :
0
Walking:
0
Social smile:
0
Starting of speech:
0
Make sentense:
0
گردن گرفتن :
0
نشستن :
0
غلت زدن :
0
خزیدن :
0
راه رفتن :
0
لبخند :
0
شروع به تکلم :
0
جمله سازی :
0
تکامل
Physical Exam
Head and neck
 Skull shape:
 Head circumference: / CM
 
  شکل جمجمه :
  اندازه جمجمه : / CM
 
سر و گردن
Eyes
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
چشم ها
Heart
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
قلب
Chest
  Normal
 Others:
  طبیعی
  :موارد دیگر
قفسه سینه
Abdomen
 Others:
  :موارد دیگر
شکم
Genitalia
 Others:
  :موارد دیگر
دستگاه تناسلی
Limbs & Extremities
 Others:
  :موارد دیگر
اندامها
Skin and hair
 Others:
  :موارد دیگر
پوست و مو
Neurologic examinations
Level of consciousness
  Alert
  هشیار کامل
سطح هوشیاری
Cranial nerves
اعصاب جمجمه ای
Gait
 
 
الگوی راه رفتن
Tonicity
 
 
تونیسیته
Deep tendon reflexes
 
 
رفلکسهای عمقی تاندونی
Extra pyramidal
 Others:
  :موارد دیگر
اکسترا پیرامیدال
Neuroimaging
Report 1
 
 
Report   1
Report 2
 
 
Report   2
Labratory Tests
WBC
 
 
شمارش گلبولهای سفید
PMN
 
 
نوتروفیل
Lymph
 
 
لنفوسیت
Mono
 
 
منوسیت
BS
 
 
قند خون
BUN
 
 
BUN
Crt
 
 
کراتی نین
Uric acid
 
 
اسید اوریک
Hb
 
 
هموگلوبین
PLT
 
 
پلاکت
TG
 
 
تری گلیسرید
Chol
 
 
کلسترول
PH
 
 
PH
Co2
 
 
Co2
HCO3
 
 
بی کربنات
Lactate(plasma)
  normal
  normal
لاکتات خون
Lactate(CSF)
 
 
لاکتات مایع مغزی-نخاعی
Pyrovate(plasma)
 
 
پیروات
Pyrovate(CSF)
 
 
پیروات مایع مغزی نخاعی
Amino Acid(CSF)
 
 
آمینو اسید مایع مغزی نخاعی
Ammonia
  normal
  normal
آمونیاک
HPLC
 
 
HPLC
Tandem mass
 
 
Tandem mass
Organic acid(Urin)
 
 
اسیدهای ارگانیک ادراری
Others
 
 
موارد دیگر
Pathology
BMA
 
 
آسپیراسیون مغز استخوان
Organ or muscle Biopsy
 
 
بیوپسی عضله یا احشا
Final Scan
Report 1
 
 
Report   1
photo 1
photo   1
       
Copyright © IRNMD 2013. All Rights Reserved