بیماریهای نورومتابولیک به طور کلی به بیماری هایی اطلاق میشود که دارای یک نقص ساختاری و یا عملکردی آنزیمی و یا نقص در سیستم حمل و نقل متابو لیسم سلولی است.این اختلال باعث تجمع لایه های اولیه ای از مواد که ممکن است برای سیستم اعصاب مرکزی مضر باشد می گردد.
از طرف دیگرممکن است باعث کمبود مواد اولیه ای شود که کمبود آن منجر به علا ئم عصبی و اختلا لات تکاملی گرد
نقایص مادرزادی متابولیسمی به طور کلی نادر هستند اما منجر به بیماریهای جدی با تظاهرات عصبی می گردند.درمان جایگزینی آنزیمی ، رژیم خاص غذایی و برخی از مکمل های غذایی ممکن است در درمان نسبی آنها موثر واقع شود . با توجه به آمار بروز این بیماری (15.7 در هر 100000 تولد زنده ) ودشواری تشخیص این بیماری ها مواجهه با این بیماران برای همه پزشکان و دانشجویان پزشکی امکان پذیر نیست .بهمین دلیل بعضی از بیماران ذکر شده بدون تشخیص و نا شناخته با قی می مانند.
ما تلاش کر ده ایم با راه اندازی سایت نورومتابولیک ، موارد تشخیص داده شده را همراه با تاریخچه و شرح حال بیماری،علائم و نشانه ها ،تست های آزمایشگاهی و رادیوگرافی ثبت کنیم،البته باید خاطر نشان شود تنها مواردی که از نظر بالینی و بیو شیمیایی به خوبی تعریف شده اند ثبت میگردند.

این یک همکاری مشترک وپروژه دستجمعی میان تمامی مراکز مغز و اعصاب کودکان در ایران است ، و دلیل اصلی آن بر این حقیقت استوار است که تشخیص و پیدا کردن بیماران نورومتابولیک بسیار دشوار است .
ما میخواهیم به یک براورد کلی در مورد آمار شیوع و بروز بیماری های نورومتابولیک در ایران دست پیدا کنیم . و برای رسیدن به این هدف احتیاج به همکاری و کمک همکاران ( متخصصین مغز و اعصاب کودکان ) در تمامی نقاط ایران داریم.
 
     
     
 


 
 
صفحه اصلی
درباره IRNMD
اخبار
دستور العمل
تماس با ما
 
 
 
 
 
 
 
Copyright © IRNMD 2013. All Rights Reserved